Steve en Kelly zijn de trotse ouders van Sophia (bijna 3). Bij Sophia stelden ze de diagnose van wittestofafwijkingen vast: Aicardi-Goutières Syndroom, een auto-inflammatoire ziekte die zowel zeldzaam als ongeneeslijk is.
Leven met onvoorspelbaarheid
"Sophia begon op de jonge leeftijd van 1,5 jaar te manken," vertelt Kelly. "In het begin leek het onschuldig, maar het werd alleen maar erger. Uiteindelijk kon ze niet meer zelfstandig lopen." Een MRI-scan toonde wittestofafwijkingen in haar hersenen aan. "Tot ze begon te manken, waren er geen tekenen van hersenschade," legt Steve uit. "De harde werkelijkheid sloeg toe na een periode van koorts, die onomkeerbare schade in haar hersenen veroorzaakte. Hierdoor heeft ze spasticiteit in haar benen gekregen en kan ze niet meer zelfstandig lopen. Gelukkig kan ze nog kruipen en zelfstandig zitten, hoewel haar romp soms te zwak is om echt stabiel te zitten."
"De onvoorspelbaarheid van haar ziekte brengt een constante zorg en waakzaamheid met zich mee," zegt Kelly. "Sophia kan nog steeds periodes van onverklaarbare koorts krijgen, die mogelijk nog meer schade kunnen aanrichten. Zelfs de dokters kunnen niet voorspellen of en wanneer dit zal gebeuren."
Voorbereiden op de Toekomst: Hoop en Realisme
"De liefde voor je kind geeft alles een plaats," zegt Kelly. "Ook als je kind een beperking heeft, probeer je als ouder hiermee om te gaan op de best mogelijke manier, ook al voel je je soms hulpeloos." De onzekerheid over de toekomst en het lange wachten op een diagnose was en is nog steeds slopend. "De belangrijkste vraag was altijd de levensverwachting," vertelt Steve. "Moet je je voorbereiden op het ergste, of is er nog hoop? Alles daarbuiten leek bijzaak."
Kelly vult aan: "Je kunt je aanpassen en organiseren rond het 'nieuwe normaal', ook al weet je niet altijd hoe. Zoals elke ouder zoek je je weg en hoop je die te vinden zonder al te veel kleerscheuren."
Overleven in het kluwen van informatie
"Wat nu?" Dat was de hoofdvraag na de diagnose, herinnert Kelly zich. "De nadagen van de diagnose gingen gepaard met een waterval aan vragen. Nog meer vragen. Want je weg vinden in het kluwen van het wereldwijde web is geen sinecure. Het was een overload aan informatie, die niet altijd even accuraat was."
"Hoe goed de zorgsector in België ook is, het voelt vaak alsof je aan je lot wordt overgelaten," zegt Steve. "Een ziekenhuis is gericht op diagnose, en als er geen wetenschappelijke oplossing is, houdt het daar vaak op. Dan moet je elders terecht, maar de overgang tussen die twee werelden is er meestal niet of staat niet open."
Toevallig kwam het gezin terecht in een gesloten supportgroep voor AGS-patiënten in de Verenigde Staten. "De benadering was anders, ze hadden andere problemen met de zorgsector, maar dezelfde vragen. En ook veel antwoorden of indicaties in de goede richting," vertelt Kelly. Zo kwam het gezin beetje bij beetje aan nuttige informatie, en ook in contact met andere zorgouders. "Wie begrijpt je beter dan zij die het zelf meemaken?"
"De enige concrete naam die we meekregen uit het ziekenhuis was Fiola VZW," voegt Steve toe. "Via thuisbegeleiding kregen we steeds meer structuur en duidelijkheid. Ik beschouw deze organisatie nog altijd als de beste duw in de rug."
"Dring aan en durf vragen"
"Dring aan en durf vragen," adviseert Steve. "Sommige zaken dwing je zelf af, zelfs als ze voor de hand lijken. Soms komen ze niet vanzelf op tafel, zoals voorstellen voor revalidatie of hulpmiddelen die je goed lijken voor je kind. Het ziekenhuis is vaak gefocust op diagnostiek en niet altijd op wat jouw kind nodig heeft om de kwaliteit van leven te verbeteren."
"Het is belangrijk om gerichte vragen te stellen over de aandoening of beperking," voegt Kelly toe. "Het is technisch en complex, en het is moeilijk om anderen uit te leggen wat er precies aan de hand is. Door zelf goed geïnformeerd te zijn, kun je beter deelnemen aan opvolgingsgesprekken en beslissingen nemen over de volgende stappen."
Lessen uit het Verleden: Sneller Schakelen naar Specialistische Hulp
"We zijn te lang blijven plakken bij de onderzoeken van een algemeen ziekenhuis. Pas toen we doorgestuurd werden naar het UZ Gent werd het sneller concreet. De totale doorlooptijd tot een diagnose was moordend," vertelt Kelly.
toekomstvisie
"We zijn voorzichtig positief omdat (a priori) de levensbedreigende factor van tafel is geveegd," vertelt Kelly. "De onvoorspelbaarheid van haar ziekte voegt echter een laag van constante zorg en waakzaamheid toe aan ons leven. Een zekere vorm van herstel moet mogelijk zijn, al zal er altijd een motorische beperking blijven." Er is te weinig concrete kennis van de aandoening en elk geval van Aicardi-Goutières is verschillend. Het is dus koffiedik kijken voor het gezin.
"We hopen toch dat er binnen dit en 10 jaar een oplossing komt zodat de mogelijke aftakeling stopt," zegt Steve hoopvol.
Droom groot
Het aanbod van kampjes in de vakantieperiodes is nagenoeg zeer gelimiteerd in aantal plaatsen voor zorgkinderen. Zeker op zo jonge leeftijd. Vanaf 6 jaar bestaat er meer. Steve en Kelly dromen dat hun kind van 3 jaar in de vakantie ook leuke momenten kan beleven. De Ouders werkte hierover een brede campagne uit: Inclusie in de vrije tijd. Gezinnen laten ons weten welke activiteiten ze graag willen realiseren en wij proberen voor hen een oplossing te zoeken. Laat ons weten hoe we jou kunnen helpen via dit invulformulier.
Sophia's steps
De focus van Steve en Kelly ligt op het verhogen van de quality of life van Sophia. Ze zijn gestart met een alternatieve behandeling (ABR Therapy) om haar inner body strength te verbeteren. Ook hopen ze haar terug volwaardig te laten stappen via TrainM (staprobot).
"Om dat kostenplaatje te bekostigen zijn we bezig het met organiseren van een benefiet na de zomer, alsook een informatief en donatie platform," vertellen Steve en Kelly.
"Sophia leert op haar eigen tempo nieuwe dingen, kan praten, maar motorisch voelt ze wel de impact, aangezien ze niet onafhankelijk kan stappen. Alsook, ze is niet zindelijk. Stap per stap is dus echt letterlijk te nemen. Vandaar de naam van hun profiel: Sophia’s Steps."
Volg Sophia's verhaal via: